Eğitim Sitesi

Kleinfelter Nedir? Kleinfelter Hakkında Kısaca Bilgi

Kleinfelter Terimi Hakkında Bilgiler

Genetik Terimi Olarak Kleinfelter:

Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

 

    Benzer Genetik Terimleri

    Karyotip: 1- Kromozomların belirli bir düzende sıralanması, Karyotipleme kromozomların yapısal olarak incelenerek sayı ve şekil bozukluklarını saptar. Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Translokasyonlar ile oluşan bazı hastalıklar (Kanser, Kısırlık, Down Sendromu vs) Bir kromozomun herhangi bir kısmının kaybına delesyon denir. 2- Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anormallikleri tespit edilebilir.

    Aminoasit: Proteinlerin yapı taşıdır. Bir aminoasit, amino grubu (NH2) ile bir karboksil grubu (COOH) taşıyan bileşiklerdir. Çok sayıda aminoasit peptid bağları ile bağlanarak proteinleri oluşturur. 20 ayrı türü vardır. Vücudumuzdaki proteinlerin hangi aminoasitlerden oluşacağını genlerimiz belirler.

    Preimlplantasyon Genetik Tanı (Pgt): Gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen hastaya uygulanan bir yöntem de preimplantasyon genetik tanıdır. PGT, embriyoların anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik tanı yapılması işlemidir. PGT sonrasında yine de CVS veya amniosentez yapılması da önerilmektedir. Bu yöntemin en önemli avantajı gebelik sonlandırma riskini en aza indirmesidir.

    Kromozomal Hastalıklar: Genetik yapıların, sayısında veya yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda meydana gelen hastalıklar.

    Diğer terim sözlüklerini de inceleyebilirsiniz.

    Online Genetik Terimleri Sözlüğü