Eğitim Sitesi

Duchenne Kas Distrofisi Nedir? Duchenne Kas Distrofisi Hakkında Kısaca Bilgi

Duchenne Kas Distrofisi Terimi Hakkında Bilgiler

Duchenne Kas DistrofisiGenetik Terimi Olarak Duchenne Kas Distrofisi:
X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genle belirlenir. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu neden olur. Bu hastalığa sahip bireylerin kasları gün gittikçe zayıflar ve hasta yirmili yaşlarda ölür.

 

    Benzer Genetik Terimleri:

    box Domain: Bir protein içerisinde bulunan ve kendine ait bir fonksiyona sahip bölüm. Tek bir protein içindeki domain bölümleri, hep birlikte proteinin total fonk devam et

    box Genetik Konsültasyon: Herhangi bir hastalıktan kuşkulanan bireyler ve aileler; şüphe duydukları durum için test yaptırmak mümkün olsun olmasın, genetik konsültasyondan yara devam et

    box Hemofili (Kanın Pıhtılaşmaması) Hastalığı: Bu hastalık geni X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaş devam et

    box Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uz devam et

    box Kordosentez: Fetal kan örneğinin ultrasonografi rehberliğinde dogrudan umblikal kordondan alınması işlemidir. Fetal kan örneğinden, kromozom analizi ve diğer hemat devam et

    box Hibridizasyon: Homozigot olan iki çeşidin çaprazlanması ya da eşleştirilmesine hibridizasyon adı verilir. Burada homozigot ebeveynlere P kuşağı (atasal kuşak) ve bun devam et

    box Süper Dişi (XXX Kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu t devam et

    box Genetik Kod: mRNA boyunca üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini belirleyen nükleotid dizileri. devam et