Duchenne Kas Distrofisi Terimi Hakkında Bilgiler
Genetik Terimi Olarak Duchenne Kas Distrofisi:
X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genle belirlenir. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu neden olur. Bu hastalığa sahip bireylerin kasları gün gittikçe zayıflar ve hasta yirmili yaşlarda ölür.
Benzer Genetik Terimleri
Pleiotropi: Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir fenotipik karakteri belirler. Ancak, bu durum her zaman geçerli değildir. Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine pleiotropi adı verilir. Örneğin Drosophila'da beyaz göz renginin meydana gelmesini sağlayan çekinik bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm depolayan torbanın şeklini de belirler. Aynı şekilde Drosophila'da larvaların yarı şeffaf olmasını sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek ölüme neden olur.
Transkripsiyon (yazılma): DNA ipliklerinin birinden genetik bilgilerin yeni sentezlenen mRNA'ya aktarımı.
Amniyon Sıvısı: Amniyon sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi ve boşaltım sisteminden dökülen hücrelerden ve çoğunlukla bebek idrarından oluşmaktadır. Amniyon sıvısının alınma işlemine amniyosentez adı verilmektedir. Amniyosentez; amniyotik sıvı örneğinin bir enjektörle alınması işlemidir. Amniyon sıvısı erken dönemde 12-14. gebelik haftasında alınabildiği gibi ideal olarak 14-18. gebelik haftasında da alınabilir Amniyon sıvısından yapılan kromozom analizinin aşamaları; Hücre Kültürü: Amniyon sıvısının içerisinde fetüse ait hücreler bulunmaktadır. Hücre sayısı genetik analiz için yeterli olmadığı için hücre çoğaltım işlemi yapılır. Bu işleme hücre kültürü denilmektedir. Hücre Fiksasyonu: Kromozom analizi mikroskop altında hücrelerde bulunan kromozomların lamel üzerinde analiz edilmesidir. Bu aşamada kültürden alınan hücreler lamel üzerine sabitlenir. Hücre Boyanması: Lamel üzerine sabitlenmiş kromozomlar mikroskop altında kromozomların görünmesini sağlayan özel boyalarla boyanır. Böylece kromozomlar görünür hale gelir.
Translasyon (okuma): mRNA'nın sentezlendikten sonra sitoplazmadaki ribozoma bağlanıp aminoasitleri tRNA'lar yardımıyla sıraya koyması.
Diğer terim sözlüklerini de inceleyebilirsiniz.
- Denizcilik Terimleri Sözlüğü
- Ekoloji - Çevre Terimleri Sözlüğü
- Jimnastik (Cimnastik) Terimleri Sözlüğü
- Uydu Terimleri Sözlüğü
- Boks Terimleri Sözlüğü
- Çağdaş Türk ve Dünya Tarihi Terimleri Sözlüğü
- Siyaset Terimleri Sözlüğü
- Genetik Terimleri Sözlüğü
- Arkeoloji Terimleri Sözlüğü
- TERİMLER SÖZLÜĞÜ ANA SAYFA